Zeldzame ziekten: een uitdaging voor 500.000 Belgen

Een ziekte wordt 'zeldzaam' genoemd als minder dan één op 2.000 mensen eraan lijdt. Betekent dit dat maar weinig mensen een zeldzame ziekte hebben? Helemaal niet! Er bestaan wel meer dan 6.000 zeldzame ziekten. Sommige zijn bekender dan andere, zoals taaislijmziekte of amyotrofische laterale sclerose (ALS). ALS raakte in razendsnel tempo bekend via de ‘Ice Bucket Challenge’ op sociale media. 

Iedere zeldzame ziekte treft een kleine groep mensen, maar het totaal aantal mensen dat met een zeldzame ziekte leeft, vertegenwoordigt ongeveer 5% van de wereldbevolking. In België zijn dat een half miljoen patiënten. 

Ondanks hun verschillen hebben zeldzame ziekten gemeenschappelijke uitdagingen: gebrek aan informatie, problemen om een diagnose te stellen, soms geen of ontoereikende behandelingen, enz. Om de aandacht te vestigen op deze problemen organiseert de vereniging RadiOrg ieder jaar de Internationale Rare Disease Day. In 2024 vindt deze plaats op de nogal zeldzame datum 29 februari.  Op hun website kun je alles te weten komen over het initiatief en hoe jij kan bijdragen.

Wat zijn de moeilijkheden?

Mensen met een zeldzame ziekte ervaren vaak een moeilijk parcours. Ten eerste omdat de symptomen vaak complex zijn en van persoon tot persoon kunnen verschillen. Vanwege hun zeldzaamheid en variatie is er weinig informatie beschikbaar. Daardoor duurt het gemiddeld 4 tot 5 jaar voordat men de diagnose kan stellen. Zowel voor patiënten als voor hun omgeving is dit een psychologisch zware tijd. 

Ten tweede is ook de behandeling niet evident omdat de meeste zeldzame ziekten ‘weesziekten’ zijn, dit betekent dat er geen effectieve behandeling voor bestaat. 

Voor 95% van de bekende zeldzame ziekten bestaat geen enkele behandeling.

Bovendien zijn zeldzame ziekten vaak ernstig, chronisch en beperkend waardoor ze een grote impact hebben op de levenskwaliteit van patiënten. In 50% van de gevallen leiden ze tot motorische, zintuiglijke of intellectuele stoornissen. In 9% van de gevallen is er sprake van een volledig verlies van autonomie. Multidisciplinaire behandeling en toegang tot gespecialiseerde zorg zijn daarom noodzakelijk, maar helaas niet altijd beschikbaar.

Welke oorzaken liggen aan de basis?

72% van de zeldzame ziekten is genetisch van oorsprong. Ze worden veroorzaakt door een afwijking in een gen (bijv. taaislijmziekte) of een chromosoom (bijv. trisomieën). Er bestaan testen voor ongeveer de helft van alle zeldzame ziekten. Een van de bekendste is screening tijdens de zwangerschap om vast te stellen of de foetus trisomie heeft. 

Zeldzame ziekten kunnen ook worden veroorzaakt door een bacteriële of virale infectie of door omgevingsfactoren (blootstelling aan asbest bijvoorbeeld).

Welke behandelingen zijn er beschikbaar?

Voor 95% van de bekende zeldzame ziekten bestaat geen enkele behandeling. Niet alle zeldzame ziekten treffen echter hetzelfde deel van de bevolking. In feite lijdt 80% van de patiënten aan één van de 150 meest voorkomende zeldzame ziekten. Het onderzoek concentreert zich daarom in de eerste plaats op deze ziekten, omdat een groter aantal mensen baat kan hebben bij goedgekeurde behandelingen. 

Voor de andere zeldzame ziekten is de vooruitgang in het onderzoek traag... Toch heeft Europa in 2000 maatregelen goedgekeurd om het onderzoek, de ontwikkeling en de commercialisering van weesgeneesmiddelen aan te moedigen. België heeft zich ertoe verbonden om deze Europese oproep te volgen en heeft een 'zeldzame ziekten plan' opgesteld. Het doel is een betere toegang tot diagnose, gespecialiseerde en multidisciplinaire zorg te bieden, en de kennis en het bewustzijn over zeldzame ziekten te vergroten.

Preventie en vroegtijdig opsporen

Zoals we al schreven, is 72% van de zeldzame ziekten genetisch bepaald. Tegenwoordig kunnen bepaalde prenatale tests (tijdens de zwangerschap) al afwijkingen – zoals trisomie – bij de foetus opsporen. Bij de geboorte kan men met behulp van neonatale screening zeldzame ziekten opsporen die met het blote oog onzichtbaar zijn en die alle pasgeborenen kunnen treffen.  Een behandeling kan dan worden gestart nog voordat de symptomen verschijnen.

Voor zeldzame ziekten met een niet-genetische oorzaak is preventie de sleutel. Men adviseert vrouwen bijvoorbeeld om foliumzuur te nemen zodra ze zwanger willen worden. Het vermindert het risico op aangeboren neuronale afwijkingen zoals spina bifida.

Om bepaalde infectieziekten te voorkomen, moet je ook vaccinatie overwegen. Sommige ziekten zijn in ons land zeldzaam geworden dankzij vaccinatie, denk maar aan bof, rodehond, tetanus, enz.

Preventieve behandelingen worden ook aanbevolen als je van plan bent om naar regio's te reizen waar bepaalde ziekten, zoals malaria bijvoorbeeld, nog veel voorkomen. Denk eraan en bereid je goed voor!